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華大基因是世界領先的基因組學中心，致力于通過科學、技術及產業的相互推動開展人類健康、農業、環境和相關領域的研究與應用。

作為參與'國際人類基因組計劃1%項目'的中國科學團隊，華大基因以其高質量的測序及基因組分析能力奠定了中國基因組科學在國際上的領先地位。13年的發展中，華大先后完成了國際人類單倍型圖(HAPMAP)計劃10%、炎黃基因組計劃100%等多項具有國際先進水平的科研工作，在世界130多個頂端學科雜志上發表文章，并與世界領先的研究機構、生物技術和制藥公司建立了長期友好的合作關系。

同時，華大基因正在以高通量測序為代表的生物技術和以高性能計算為主體的信息技術，廣泛應用于醫藥健康、現代農業及新生物能源等高速發展的市場，最大化地運用基因組技術服務社會、創造效益。

醫學健康作為重中之重，依托華大基因全球領先的生物技術力量，將人類基因組研究成果應用于健康領域而建立的臨床醫學平臺，全面覆蓋個體化、預測、干預、參與'4P醫學'實踐，建立基因檢測標準，推動基因技術的臨床應用，致力于降低出生缺陷及重大疾病對人類健康的危害。 日前，以高通量測序儀、質譜儀、高性能計算機為核心技術支撐，華大已針對唐氏綜合征等染色體疾病、單基因病、遺傳性耳聾、地中海貧血、新生兒遺傳代謝病、白血病、宮頸癌、乙肝等多種疾病開發了先進的基因檢測技術;形成貫穿生命發生、孕育、出生與成長等過程的篩查與診斷技術體系，在靈敏度、準確性、安全性等方面均比傳統技術有明顯優勢。未來華大將繼續前沿科研成果轉化為擁有自主知識產權、技術領先的基因檢驗項目，并積極回饋社會，為人民健康保駕護航。